สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่ต้องการดูแลสุขภาพเพื่อให้พร้อมต่อการคลอดบุตร ให้ลูกน้อยได้มีโอกาสลืมตาดูโลกด้วยร่างกายที่สมบูรณ์แข็งแรง การตรวจโครโมโซม NIPT เป็นวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติจากโครโมโซมได้ตั้งแต่ยังเป็นทารกในครรภ์ สามารถประเมินถึงความเสี่ยงพิการหรือแท้งบุตรได้อย่างมีประสิทธิภาพ
ในบทความนี้จะช่วยให้คุณแม่ตั้งครรภ์เล็งเห็นถึงความสำคัญของการตรวจโครโมโซม NIPT ขณะตั้งครรภ์ เพื่อสุขภาพของลูกน้อยที่แข็งแรง ห่างไกลความผิดปกติที่อาจส่งผลกระทบต่อชีวิตในอนาคต
ทำความรู้จัก ‘การตรวจโครโมโซม NIPT’ สำรวจความผิดปกติจาก DNA เซลล์รกในเลือดคุณแม่
การตรวจโครโมโซม NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) คือ การเจาะเลือดคุณแม่ เพื่อประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ เป็นการตรวจวิเคราะห์ปริมาณของ DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ (cell-free DNA) โดยใช้เทคโนโลยี Massively Parallel Sequencing ในการลำดับเบส DNA และนำไปเปรียบเทียบเพื่อหาลักษณะของโครโมโซมที่ผิดปกติ
การตรวจโครโมโซม NIPT นิยมใช้ในการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม หรือภาวะที่พบโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสูง สามารถตรวจพบทารกดาวน์ซินโดรมชนิด Trisomy 21 ได้ถึงประมาณร้อยละ 99 และมีโอกาสเกิดผลลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 เมื่อเปรียบเทียบกับวิธีการอื่นที่ใช้กันอยู่ในปัจจุบัน
นอกจากนี้ วิธี NIPT ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อีกด้วย
ประเภทของการตรวจ NIPT
การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดคุณแม่มีอยู่หลายประเภท ดังนี้
- Basic NIPT คือ การตรวจวิเคราะห์หาสารพันธุกรรม (DNA) ของรกและทารก (Cell-free fetal DNA) ในเลือดของคุณแม่ มาคัดกรองการเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของโครโมโซมคู่ที่ 21 18 13 และโครโมโซมเพศซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของความผิดปกติที่พบบ่อย โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
- NIFTY คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ที่ครอบคลุมการขาดเกินทั้งแท่งของทุกโครโมโซมในร่างกาย และยังรวมถึงโรคที่เกิดจากการขาดเกินเล็ก ๆ ของโครโมโซม ซึ่งสามารถตรวจโครโมโซม และตรวจโรคได้เยอะที่สุด
คุณแม่ท่านใดที่ควรเข้ารับการตรวจโครโมโซม NIPT
คุณแม่ทุกท่านสามารถเข้ารับการตรวจโครโมโซม NIPT เพื่อคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ทั้งนี้หากคุณแม่ท่านไหนมีภาวะเหล่านี้ แนะนำว่าควรเข้ารับการตรวจโครโมโซม NIPT เพื่อการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย
- คุณแม่ที่มีอายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์เป็นต้นไป
- คุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไปแต่อยากมีลูก ซึ่งมีความเสี่ยงตั้งครรภ์ผิดปกติสูง
- คุณแม่ที่พบความผิดปกติของทารกในครรภ์หลังจากทำอัลตราซาวนด์
- คุณแม่ที่มีประวัติตั้งครรภ์ และพบว่าทารกมีความผิดปกติทางโครโมโซม
ตรวจโครโมโซม NIPT ช่วยคัดกรองความผิดปกติใดได้บ้าง?
ไปดูกันว่า การตรวจโครโมโซม NIPT ช่วยให้คุณแม่รู้อะไรบ้าง
คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ (โครโมโซมคู่ที่ 21)
คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ
คัดกรองกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (โครโมโซมคู่ที่ 18)
คัดกรองกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
คัดกรองกลุ่มอาการพาทัวร์ (โครโมโซมคู่ที่ 13)
คัดกรองกลุ่มอาการพาทัวร์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทารกมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังจากคลอดออกมา
ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์
คัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 23 หรือที่เรียกว่า โครโมโซมเพศ ซึ่งไม่เพียงแต่จะตรวจเพศว่าเป็นผู้หญิง (XX) หรือผู้ชาย (XY) เท่านั้น แต่สามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 23 ผิดปกติ หรือโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY) ทำให้สามารถวางแผนดูแลรักษาได้อย่างครอบคลุมและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น
ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม
Microdeletions สามารถตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมที่ทำให้เกิด DiGeorge Syndrome, 1p36 Deletion Syndrome, Prader-Willi Syndrome/ Angelman Syndrome, Cri-du-chat Syndrome และ Wolf-Hirschhorn Syndrome
ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นอีก 19 คู่
Genome-Wide Aneuploidy Detection เป็นการตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่น ๆ ที่นอกเหนือไปจาก 13,18,21 และโครโมโซมเพศ (รวมตรวจเพิ่มอีก 19 คู่ เป็นการตรวจโครโมโซม 23 คู่)
ผลการตรวจโครโมโซม NIPT บอกอะไรบ้าง?
การตรวจโครโมโซม NIPT เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารกที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งจะสามารถบอกระดับความเสี่ยงได้ดังนี้
- Low Risk (ความเสี่ยงต่ำ) คือ ผลการตั้งครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13
- High Risk (ความเสี่ยงสูง) คือ ผลการตั้งครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์เกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13
- No Result (ไม่ได้ผลลัพธ์) เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก เนื่องจากดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ อาจต้องทำการเจาะเลือดเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน
ทั้งนี้ หากผลตรวจ NIPT พบว่ามีความเสี่ยงสูง หรือไม่สามารถตรวจวิเคราะห์ได้แต่จำเป็นต้องได้รับการยืนยันผล ควรรับการตรวจยืนยันด้วยวิธีตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ ซึ่งจะสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ทั้ง 23 คู่ หรือ 46 แท่ง
คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับตรวจโครโมโซม
1. ตรวจโครโมโซม NIPT กี่วันรู้ผล
การตรวจโครโมโซม NIPT จะเป็นการตรวจแบบเจาะเลือด ใช้เวลาในการรอผลประมาณ 10-14 วัน
2. การตรวจโครโมโซม NIPT มีโอกาสแปลผลผิดพลาดไหม
มีโอกาสผิดพลาดได้ เพราะการตรวจ NIPT เป็นเพียงการตรวจคัดกรองความผิดปกติที่มีความแม่นยำสูง 99 % แต่ก็ไม่ใช่การวินิจฉัย มีเพียงการเจาะน้ำคร่ำวิธีเดียวที่เป็นการวินิจฉัยได้ 100 % ว่าทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่
3. หลังจากตรวจโครโมโซม NIPT ต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจซ้ำอีกไหม
หากตรวจโครโมโซม NIPT ด้วยการเจาะเลือดแล้ว ผลออกมาเป็น Low Risk ไม่จำเป็นต้องตรวจซ้ำ แต่ในกรณีที่ผลออกเป็น High Risk และ No Result จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจอีกครั้ง
4. ควรตรวจโครโมโซม NIPT ตอนอายุครรภ์เท่าไหร่
การตรวจโครโมโซม NIPT สามารถทำได้ตั้งแต่ช่วงอายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์ โดยช่วงที่เหมาะสมที่สุดคือ ระหว่าง 12-16 สัปดาห์
ตรวจโครโมโซมคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ ลดความเสี่ยงแท้งและพิการได้
การตรวจโครโมโซม NIPT เป็นการตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งสามารถตรวจผ่านการเจาะเลือดของคุณแม่โดยที่ไม่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ เหมาะกับอายุครรภ์ตั้งแต่ 10-24 สัปดาห์ และใช้เวลาในการรอผลประมาณ 10-14 วัน
สำหรับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์มีอายุครรภ์ใกล้ 10 สัปดาห์ และมีความกังวลเกี่ยวกับความผิดปกติของลูก สามารถเข้ามาปรึกษากับคุณหมอเพื่อขอตรวจโครโมโซม NIPT ได้ที่ Beyond IVF คลินิกเฉพาะทางสำหรับผู้มีบุตรยาก ให้บริการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยเทคโนโลยีเจริญพันธุ์ ตั้งแต่การทำเด็กหลอดแก้ว การทำ ICSI นอกจากนี้ยังมีบริการฝากไข่ และการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วย PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) ในขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้วก่อนฝังตัวอ่อน เพื่อเตรียมพร้อมก่อนการตั้งครรภ์อย่างปลอดภัย เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์สำเร็จสูงขึ้น และความเสี่ยงแท้งบุตรจากปัญหาทางพันธุกรรมได้เป็นอย่างดี
สอบถามเพิ่มเติมได้ที่
