เจาะลึก ตรวจโครโมโซม NIPT คัดกรองวินิจฉัยความผิดปกติของทารก

การที่คุณแม่ตั้งครรภ์จะดูแลสุขภาพร่างกายเพื่อให้พร้อมต่อการคลอดบุตรและทำให้บุตรแข็งแรงแล้วนั่น การตรวจโครโมโซม NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกก็สำคัญ ซึ่งมีคุณแม่หลายๆท่านที่ยังไม่รู้ว่าการตรวจ NIPT คืออะไร ตรวจไปเพื่ออะไร มีประสิทธิภาพมากน้อยแค่ไหน แล้วการตรวจโครโมโซม NIPT เหมาะกับคุณแม่ทุกคนเลยหรือไม่

ทำความรู้จัก ‘การตรวจโครโมโซม NIPT’

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) คือ การเจาะเลือดคุณแม่ เพื่อประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ เป็นการตรวจวิเคราะห์ปริมาณของ DNA ซึ่งอยู่ในเลือดของคุณแม่ (cell-free DNA) โดยใช้เทคโนโลยี Massively Parallel Sequencing ในคุณแม่ซึ่งตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมจะตรวจพบชิ้นส่วนของ cell-free DNA ซึ่งมาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มากผิดปกติ

ส่วนประสิทธิภาพของ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมที่มีประสิทธิภาพสูงมาก สามารถตรวจพบทารกดาวน์ซินโดรมชนิด Trisomy 21 ได้ถึงประมาณร้อยละ 99 และมีโอกาสเกิดผลลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 เมื่อเปรียบเทียบกับวิธีการอื่นที่ใช้กันอยู่ในปัจจุบัน ได้แก่ การตรวจความหนาหนังคอทารก (NT), combined test, triple test และ quadruple test จะตรวจพบได้เพียงร้อยละ 60-85 เท่านั้น

ทำไมต้องตรวจโครโมโซม NIPT

การตรวจโครโมโซม NIPT เป็นอีกหนึ่งสิ่งสำคัญที่ผู้ที่เตรียมตั้งครรภ์ควรรู้ เพราะการตรวจ NIPT เป็นการตรวจหาความผิดปกติในทารก สามารถหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมตัวอื่นที่สำคัญได้ ในกรณีที่ผลวิเคราะห์พบความเสี่ยงสูง คุณหมอจะแนะนำให้คุณแม่เข้ารับการตรวจอื่นๆ เพิ่มเติมเช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เพื่อยืนยันผลบวกที่ได้จากการตรวจคัดกรอง NIPT

ข้อดีของการตรวจโครโมโซม NIPT

สำหรับผู้ที่อยากมีลูก ข้อดีของการตรวจโครโมโซมที่ควรทราบ  ได้แก่

• นอกจากนิยมตรวจหาความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 21 แล้วยังสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13,18 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อีกด้วย
• แม่นยำสูงถึง 99% ให้ผลบวกลวงต่ำ ช่วยลดอัตราการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็นในการตรวจยืนยันผล จึงทำให้ทารกในครรภ์ปลอดภัยมากกว่าวิธีอื่นๆ
• ง่ายและสะดวกเพียงแค่เจาะเลือดจากคุณแม่ และทราบผลไว

ข้อจำกัดของการตรวจโครโมโซม NIPT

อย่างไรก็ตาม การตรวจโครโมโซม NIPT ก็มีข้อจำกัด สำหรับผู้ที่ไม่เหมาะกับการตรวจ ได้แก่

• คุณแม่ที่ได้รับเลือดจากการบริจาคภายใน 1 ปีที่ผ่านมา
• คุณแม่ที่เคยได้รับการรักษาแบบองค์รวมด้วยการฉีดสเต็มเซลล์จากสัตว์ จากรกเด็ก
• คุณแม่ที่เคยได้รับการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกันบำบัด
• คุณแม่ที่กำลังเป็นโรคมะเร็ง
• คุณแม่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

ตรวจโครโมโซม NIPT ช่วยคัดกรองความผิดปกติใด

คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ (โครโมโซมคู่ที่ 21)

คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ

คัดกรองกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (โครโมโซมคู่ที่ 18)

คัดกรองกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี

คัดกรองกลุ่มอาการพาทัวร์ (โครโมโซมคู่ที่ 13)

คัดกรองกลุ่มอาการพาทัวร์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกมีปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังจากคลอดออกมา

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์

คัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ (Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination) ไม่เพียงแต่จะตรวจเพศว่าเป็นผู้หญิง (XX) หรือผู้ชาย (XY) เท่านั้น แต่สามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY) ทำให้สามารถวางแผนดูแลรักษาได้อย่างครอบคลุมและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม

Microdeletions ตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมที่ทำให้เกิด DiGeorge syndrome, 1p36 deletion syndrome, Prader-Willi syndrome/ Angelman syndrome, Cri-du-chat syndrome และ Wolf-Hirschhorn syndrome

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นอีก 19 คู่

Genome-Wide Aneuploidy detection ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นๆ ที่นอกเหนือไปจาก 13,18,21 และโครโมโซมเพศ (รวมตรวจเพิ่มอีก 19 คู่)

ประเภทของการตรวจ NIPT

NIFTY คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ที่ครอบคลุมการขาดเกินทั้งแท่งของทุกโครโมโซมในร่างกาย และยังรวมถึงโรคที่เกิดจากการขาดเกินเล็กๆของโครโมโซม ซึ่งสามารถตรวจโครโมโซมและตรวจโรคได้เยอะที่สุด โดยเป็นการส่งตัวอย่างไปตรวจภายในประเทศฮ่องกง

• ราคา 12,500-25,000 บาท
• Package การตรวจ 23โครโมโซม และ 84 โรค
• ระยะเวลาการแจ้งผล 7-14วัน

NGD NIPS คือ NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) ซึ่งแปลกันตรงๆคือ การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่ลุกล้ำทารกในครรภ์ (ไม่ลุกล้ำทารก คือ ไม่มีการยุ่งเกี่ยวกับทารกโดยตรง ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งเหมือนการเจาะน้ำคร่ำ) โดยเป็นการส่งตัวอย่างไปตรวจภายในประเทศไทย และมีราคาถูกที่สุด

• ราคา 10,000 บาท
• Package การตรวจ 23โครโมโซม
• ระยะเวลาการแจ้งผล 7-10วัน

NICE คือ การตรวจหาความผิกปกติของโครโมโซม จาก DNA ของทารกที่หลุดออกมาอยู่ในเลือดของคุณแม่ (Cell-free DNA) ซึ่ง NICE เกิดจากการคิดค้นร่วมกันระหว่าง Diagnomics ของประเทศสหรัฐอเมริกา และ EONE ของประเทศเกาหลีใต้

• ราคา 25,000 บาท
• Package การตรวจ 8 โครโมโซม และ 8 โรค
• ระยะเวลาการแจ้งผล 7-10 วัน

Panorama คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพีธุกรรม ที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินไป และกลุ่มอาการดีจอร์จ ที่มีความแม่นยำถึง 99% ในการตรวจหาความผิดปกติประเภทดาวน์ซิรโดรม โดยเป็นการส่งตัวอย่างไปตรวจภายในประเทศสหรัฐอเมริกา

• ราคา 20,000 บาท
• Package การตรวจ 5 โครโมโซม และ 5 โรค
• ระยะเวลาการแจ้งผล 10-14 วัน

THAI NIPT คือ การตรวจวิเคราะห์หาสารพันธุกรรม(DNA) ของรกและทารก (Cell-free fetal DNA) ในเลือดของคุณแม่ มาคัดกรองการเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของโครโมโซมทารกโดยเฉพาะโครโมโซมคู่ที่ 21 18 13 และโครโมโซมเพศซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของความผิดปกติที่พบบ่อย โดยตรวจได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป การตรวจ Thai NIPT มีความไวและความแม่นยำสูงถึงมากกว่า 99% สำหรับการตรวจโครโมโซมที่ 21 ซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดดาวน์ซินโดรม(Down Syndrome) โดยเป็นการส่งตัวอย่างไปตรวจภายในประเทศไทย

• ราคา 12,000 บาท
• Package การตรวจ 23 โครโมโซม
• ระยะเวลาการแจ้งผล 7-10 วัน

G-NIPT คือ การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ ซึ่งมีผลรุนแรงต่อการเจริญเติบโตและเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตของทารก จะตรวจโดยการเจาะเลือดคุณแม่ ซึ่ง G-NIPT ยังได้มาตรฐาน CPA จากประเทศเกาหลีใต้อีกด้วย

• ราคา ไม่ได้แจ้งไว้
• Package การตรวจ 23 โครโมโซม และโรค (ไม่ได้แจ้งจำนวนโรคที่ตรวจได้)
• ระยะเวลาการแจ้งผล 5 วัน

คุณแม่ที่ควรเข้ารับการตรวจโครโมโซม NIPT

• การตรวจ NIPT สามารถตรวจได้ไม่ว่าจะเป็น ครรภ์ธรรมชาติ ครรภ์แฝด ครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว และครรภ์จากการอุ้มบุญ
• คุณแม่ที่มีอายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์ขึ้นไป
• คุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ขึ้นไป เพราะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 (Trisomy 21) หรือกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เพราะกลุ่มอาการนี้จะส่งผลต่อสติปัญญา ความผิดปกติของหัวใจ และระบบทางเดินอาหาร
• คุณแม่ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ 
• คุณแม่ที่มีประวัติเคยตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy 
• คุณแม่ที่มีผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นๆ ผิดปกติพบว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม 
• กรณีที่คุณพ่อหรือคุณแม่มีโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ที่ทำให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติชนิด trisomy 13 หรือ trisomy 21

ขั้นตอนการตรวจโครโมโซม

• พยาบาลจะซักประวัติของคุณแม่เบื่องต้นก่อน 
• พยาบาลจะพาไปชั่งน้ำหนัก วัดความดัน เสร็จแล้วพยาบาลจะพาไปพบแพทย์
• พบแพทย์ แพทย์จะซักประวัติ เช่น โรคประจำตัว ยาปฏิชีวนะที่ใช้ เคยมีประวัติความผิกปกติของโครโมโซมไหม ประวัติโรคประจำตัวของคนในครอบครัว
• เจาะเลือด และนำไปตรวจ NIPT เพื่อหาความผิดปกติที่อาจจะเกิดขึ้น 
• รอผลตรวจ ประมาณ 10-14 วัน

ควรตรวจโครโมโซม NIPT ตอนอายุครรภ์เท่าไหร่

ความจริงแล้ว NIPT สามารถตรวจได้ในคุณแม่ตั้งครรภ์เกือบทุกคน ซึ่งจะตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์ โดยช่วงที่เหมาะสมที่สุดคือระหว่าง 12-16 สัปดาห์

ผลการตรวจโครโมโซม NIPT

• Low risk (ความเสี่ยงต่ำ) คือ ผลการตั้งครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงน้อยมากที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13
• High risk (ความเสี่ยงสูง) คือ ผลการตั้งครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์เกิดความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18 และ 13 ควรรับการตรวจยืนยันด้วยวิธีตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ 
• No result (ไม่ได้ผลลัพธ์) เป็นกรณีที่พบได้น้อยมากเนื่องจากดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ อาจต้องทำการเจาะเลือดเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจน

คำถามที่พบบ่อย

ตรวจโครโมโซม NIPT กี่วันรู้ผล

การตรวจโครโมโซม NIPT จะเป็นการตรวจแบบเจาะเลือดและใช้เวลาในการรอผลประมาณ 10-14 วัน

การตรวจโครโมโซม NIPT มีโอกาสแปลผลผิดพลาดไหม

มีโอกาสผิดพลาดได้ เพราะการตรวจ NIPT เป็นเพียงการตรวจคัดกรองความผิดปติที่มีความแม่นยำสูง 99 % แต่ก็ไม่ใช่การวินิจฉัย มีเพียงการเจาะน้ำคร่ำวิธีเดียวที่เป็นการวินิจฉัยได้ 100 % ว่าทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่

หลังจากตรวจโครโมโซม NIPT ต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจซ้ำอีกไหม

หากตรวจโครโมโซม NIPT ด้วยการเจาะเลือดแล้วหากผลออกเป็น Low risk ไม่จำเป็นต้องตรวจซ้ำ แต่ในกรณีที่ผลออกเป็น High risk และ No result จำเป็นต้องเจาะน้ำคร้ำเพื่อตรวจอีกครั้ง

ข้อสรุป

การตรวจโครโมโซม NIPT เป็นการตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยตรวจผ่านการเจาะเลือดของคุณแม่และมีขั้นตอนที่ไม่ซับซ้อนไม่ยุ่งยาก เหมาะกับอายุครรภ์ตั้งแต่ 10-24 สัปดาห์ และใช้เวลาในการรอผลประมาณ 10-14 วัน สำหรับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์มีอายุครรภ์ใกล้ 10 สัปดาห์ และมีความกังวลเกี่ยวกับความผิดปกติของลูก สามารถเข้ามาปรึกษากับคุณหมอเพื่อขอตรวจโครโมโซม NIPT หรือหากคุณแม่ท่านไหนยังไม่สะดวกเดินทางไปพบคุณหมอ สามารถสอบถามเพิ่มเติมได้ที่ Line : @beyondivf