เพื่อเป็นการเตรียมความพร้อมในการมีบุตร การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน เป็นอีกหนึ่งขั้นตอนที่สำคัญของกระบวนการขั้นตอนการทำ IVF หรือ ICSI เด็กหลอดแก้ว แพทย์จะเลือกตัวอ่อนก่อนย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก และการตรวจคัดกรองตัวอ่อนโครโมโซมแบบ Next Generation Sequencing (NGS) จะช่วยตรวจตัวอ่อนอย่างละเอียดในระดับโครโมโซมและระดับยีน กรองตัวอ่อนที่พันธุกรรมผิดปกติออกไป ซึ่งการรักษาแบบวิธี ICSI เด็กหลอดแก้วจนเลี้ยงตัวอ่อนถึงระยะ Blastocyst จะทำให้สามารถดึงเซลล์มาตรวจคัดกรอง NGS ของตัวอ่อน จะช่วยให้คู่สามีภรรยามีโอกาสเลือกตัวอ่อน ที่ปลอดภัยโครโมโซมปกติ ก่อนการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก และยังช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ต่อรอบการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกอีกด้วย
อ่านเพิ่มเติม : เด็กหลอดแก้ว IVF ICSI คืออะไร
NGS คืออะไร?
Next-generation sequencing (NGS) คือ เทคโนโลยีการตรวจการเกินมาหรือขาดหายไป ของจำนวนโครโมโซม ซึ่งเป็นการลดปัญหาที่ตัวอ่อนไม่ฝังตัว การแท้งในช่วงสามเดือนแรก หรือการตั้งครรภ์โครโมโซมที่ผิดปกติ ทำให้ทารกมีความผิดปกติแต่กำเนิด การตรวจ NGS สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโชมได้ครอบคลุมทั้ง 23 โครโมโซมได้ในครั้งเดียว ด้วยความแม่นยำสูง และมีอัตราการเกิดการผิดพลาด (False positive rate) ต่ำที่สุด เมื่อเทียบกับเทคนิคอื่นๆ อีกทั้งยังสามารถตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของยีนได้อีกด้วย
NGS ได้ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลาย ในโรงพยาบาลและห้องปฏิบัติการศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก เพื่อช่วยในการวิจัย และวินิจฉัยโรคต่างๆ ทั้งความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนเกิดการฝังตัวของทารกในครรภ์
NGS ตรวจอะไรได้บ้าง?
โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ หากเกิดความผิดปกติ เช่น จำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินไป อาจส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีความพิการในระบบต่างๆ ได้ โดยกลุ่มอาการที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย คือ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กกลุ่มดังกล่าวมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมกับมีความพิการทางร่างกายหลายระบบ ตัวอย่างเช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะไทรอยด์บกพร่อง ส่วนกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 หรือ 18 เกินมา เป็นกลุ่มอาการที่ทารกในครรภ์จะมีความพิการรุนแรงในหลายระบบ และทารกที่คลอดมาส่วนใหญ่มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่นานหลังคลอด ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม มักพบอัตราการแท้งที่สูงกว่าทารกปกติ และการตรวจ NGS เป็นวิธีการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เป็นขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการทำ ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection: ICSI) เทคโนโลยีการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนได้ถูกพัฒนาขึ้นมาสำหรับตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยการดึงกลุ่มเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนระยะ 3 วัน (Cleavage Stage) หรือ 5 วัน (Blastocyst) ไปตรวจ ก่อนย้ายคืนสู่โพรงมดลูก โดยมีวัตถุประสงค์หลักคือ เพื่อตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรม, ตรวจคัดกรองโรคธารัสสิเมีย, ตรวจความสมบูรณ์ของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์อย่างมีคุณภาพ
ข้อดีของการตรวจ NGS ตัวอ่อน?
ทราบความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก
ลดอัตราการยุติการตั้งครรภ์ ที่เกิดจากตัวอ่อนมีความผิดปกติ
สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์แข็งแรงได้
เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สูงขึ้น
ลดการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น
ใครควรตรวจ NGS ?
การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เป็นวิธีการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เป็นขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เหมาะสำหรับ
ฝ่ายหญิงที่อายุมากกว่า 35 ปี เริ่มเข้าข่ายมีบุตรยาก
มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ
คนในครอบครัวมีประวัติการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรม
เคยทำ IUI/IVF /ICSI เด็กหลอดแก้ว หลายรอบไม่ประสบผลสำเร็จ
ถ้าคุณผู้หญิงท่านใดมีความกังวลใจสามารถเข้ามาปรึกษาได้ที่ Beyond IVF หรือจะแอดไลน์เพื่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ @beyondivf