การตรวจ PGT นั้นอยู่ในกระบวนการหนึ่งของการรักษามีบุตรยากด้วยวิธีทำเด็กหลอดแก้ว เป็นการส่งตรวจตัวอ่อนเพื่อวิเคราะห์และตรวจหาความผิดปกติระดับโครโมโซมและยีน วันนี้เราจะมาหาคำตอบกันว่า การตรวจ PGT นั้นส่งผลดีต่อตัวอ่อนและการตั้งครรภ์อย่างไร PGT มีกี่แบบ และแต่ละแบบนั้นเหมาะกับใครบ้าง
PGT คืออะไร?
PGT คือ การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน เป็นวิธีที่ได้รับความนิยมในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว โดยการตรวจ PGT นั้นสามารถช่วยคัดกรองและวิเคราะห์ตัวอ่อนใช้ในการตรวจดูความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวในระดับโครโมโซมและยีน ช่วยในการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพสมบูรณ์ ป้องกันโรคทางพันธุกรรมก่อนใส่ตัวอ่อนกลับเข้าไปยังโพรงมดลูกของฝ่ายหญิง และยังช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์จากการฝังตัวของตัวอ่อน
PGT มีกี่แบบ แต่ละแบบแตกต่างกันอย่างไร?
การตรวจด้วย PGT นั้น สามารถจำแนกการตรวจวิเคราะห์ได้ 3 รูปแบบ ดังนี้
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
PGT-A คือ การตรวจดูโครโมโซม ทั้งหมด 23 คู่ เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมรวมถึงทำให้ทราบเพศของตัวอ่อนแต่ละตัวได้ โดยโครโมโซมที่มีการขาดหรือเกินส่งผลต่อทำให้ทางรกที่เกิดมานั้นอาจมีความผิดปกติ เช่น โรคดาวน์ซินโดรม โรคปากแหว่งเพดานโหว่ ดังนั้นการส่งตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจึงช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์และลดอัตราการแท้งบุตรได้
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic)
PGT-M คือ การตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในระดับยีนเดี่ยว โดยคัดกรองความสมบูรณ์ของตัวอ่อนจากโรคบางชนิดที่อาจเกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากพ่อและแม่สู่ลูกได้ ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย ฮีโมฟีเลีย เป็นต้น ป้องกันความเสี่ยงของบุตรที่จะเกิดมากับโรคทางพันธุกรรม
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)
PGT-SR คือ การตรวจโครโมโซมทางพันธุกรรม โดยมีการสับเปลี่ยนหรือจัดเรียงตำแหน่งโครโมโซมใหม่ การวินิจฉัยลักษณะนี้เกิดจากบิดาหรือมารดามีการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซม จึงส่งผลทำให้โครโมโซมของตัวอ่อนมีความผิดปกติ เกิดการแท้งบุตร หรือตัวอ่อนไม่สามารถเจริญเติบโตได้ ดังนั้น การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-SR นั้น จะช่วยลดอัตราการแท้ง หรือ การพบโครโมโซมตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ และช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์
PGT ใช้คัดกรองโรคทางพันธุกรรมใดได้บ้าง
การตรวจแบบ PGT สามารถคัดกรองโรคทางพันธุกรรมของตัวอ่อนได้ทั้งในระดับโครโมโซม ยีนเดี่ยวหรือความผิดปกติที่มากกว่ายีนเดี่ยว รวมไปจนถึง ไมโทคอนเดรีย โดยจำแนกโรคทางพันธุกรรมดังนี้
- คัดกรองระดับโครโมโซม ป้องกัน โรคดาวน์ซินโดรม ปากแหว่งเพดานโหว่
- คัดกรองระดับยีน ป้องกัน โรคธาลัสซีเมีย ฮีโมฟีเลีย
- คัดกรองระดับภายในไมโทคอนเดรีย โรคที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทและกล้ามเนื้อ
PGT มีหลักการวิเคราะห์ตัวอ่อนอย่างไรบ้าง?
ตามหลักวิทยาศาสตร์ สามารถจำแนกและวิเคราะเซลล์ห์ตัวอ่อน ด้วยการตรวจ PGT ได้ดังนี้
Next Generation Sequencing (NGS)
หลักการวิเคราะห์ตัวอ่อนแบบ NGS คือ การตรวจดูความผิดปกติบริเวณโครโมโซมตัวอ่อนทั้งหมด 23 คู่ ไม่ให้มีส่วนที่ขาดหรือเกิน โดยสามารถคัดกรอง โรคดาวน์ซินโดรม โรคปากแหว่งเพดานโหว่ และความผิดปกติต่างๆ เป็นต้น การส่งตรวจโครโมโซมตัวอ่อนนั้นสามารถลดปัญหาตัวอ่อนไม่ฝังตัว รวมไปจนถึงลดความผิดปกติของเด็กที่จะเกิดมา คัดเฉพาะตัวอ่อนที่มีคุณภาพสมบูรณ์ก่อนใส่ตัวอ่อนไปยังโพรงมดลูกให้กับคนไข้ ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์มากขึ้น
Polymerase Chain Reaction (PCR)
การตรวจแบบ PCR คือการตรวจโครโมโซมลึกในระดับยีน ใช้ตรวจสอบความผิดปกติในระดับ DNA เพื่อลดความเสี่ยงในการกำเนิดบุตรที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่สู่ลูกได้ ตัวอย่างของโรค เช่น โรคธาลัสซีเมีย ที่มาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในระดับยีน
ข้อดีของ PGT
การส่งตรวจ PGT ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วนั้น ถือว่าเป็นผลดีอย่างยิ่งกับคนไข้ที่มีปัญหามีบุตรยาก เพราะปัญหาของการตั้งครรภ์ไม่สำเร็จนั้น อาจมาจาก คุณภาพของตัวอ่อนนั้นมีคุณภาพไม่สมบูรณ์มากพอที่จะเกิดการฝังตัวบริเวรผนังมดลูก อาจพบภาวะความผิดปกติของทารกหลังคลอด รวมไปจนถึงได้รับโรคบางชนิดที่ถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากพ่อหรือแม่ได้ การตรวจ PGT นั้นให้ผลตรวจที่มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% ดังนั้นก่อนใส่ตัวอ่อนคนไข้จึงมั่นใจได้ว่าตัวอ่อนที่ได้นั้นมีความสมบูรณ์ ป้องกันบุตรออกมามีความผิดปกติ และเพิ่มอัตราในการตั้งครรภ์มากขึ้น
PGT เหมาะกับใครบ้าง?
การทำ PGT นั้นเหมาะสำหรับผู้ที่เด็กหลอดแก้วทุกคน เนื่องจากจะช่วยคัดกรองความผิดปกติของตัวอ่อนได้ทั้งในระดับโครโมโซมและระดับยีน
- คนไข้ที่มีอัตราการแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้ง อาจเป็นผลมาจากโครโมโซมตัวอ่อนนั้นไม่สมบูรณ์
- คนไข้ที่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป พบว่าการตั้งครรภ์ในวัยที่อายุเยอะมีความเสี่ยงที่โครโมโซมของตัวอ่อนออกมาไม่สมบูรณ์
- ไม่ว่าฝ่ายหญิงหรือฝ่ายชาย มีประวัติพบความผิดปกติทางโครโมโซมภายในครอบครัว
- เหมาะกับคู่สมรส ที่ผ่านการรักษาด้วยการทำเด็กหลอดแก้วมาหลายครั้ง แต่ไม่ประสบความสำเร็จ
- คู่สมรสที่มีพาหะของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
- พ่อหรือแม่ที่มีโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระดับยีน ตัวอย่าง เช่น โรคธาลัสซีเมีย
ขั้นตอนการทำ PGT เป็นอย่างไร
หลังจากที่ได้ตัวอ่อนจากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วแล้ว ตัวอ่อนจะถูกนำมาเลี้ยงผ่านแล็บทางวิทยาศาสตร์จนถึงระยะบลาสโตซิสต์ เป็นระยะที่เหมาะที่สุดสำหรับการฝังตัว เซลล์ของตัวอ่อนนั้นจะถูกพัฒนาจนมีมากกว่า 100 เซลล์ โดยตัวอ่อนประกอบไปด้วย เซลล์ทารกชั้นใน และ เซลล์รกรอบนอก โดยการตัดเซลล์รกเพียงเล็กน้อยเพื่อนำส่งตรวจและวิเคราะห์สารพันธุกรรม ซึ่งจะไม่ส่งผลที่เป็นอันตรายต่อตัวอ่อน การตรวจโครโมโซมลักษณะนี้สามารถตรวจโครโมโซมเพศ และ โครโมโซมตัวอื่นอีก 22 ชนิด รวมถึงวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมได้ ให้ผลที่ค่อนข้างแม่นยำสูงถึง 99.9 % ดังนั้น การส่งตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจึงเหมาะกับคนไข้ที่ทำเด็กหลอดแก้วอย่างมาก ซึ่งจะช่วยคัดตัวอ่อนที่มีคุณภาพก่อนใส่กลับเข้าไปยังโพรงมดลูกเพื่อให้ตั้งครรภ์
คำถามที่พบได้บ่อย
เราได้รวบรวมคำถามที่คนไข้หลายท่านมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการตรวจ PGT ดังต่อไปนี้
การตัดดึงเซลล์ตัวอ่อนจะส่งผลกระทบต่อตัวอ่อนหรือไม่
การดึงเซลล์ตัวอ่อนออกมาเพื่อส่งตรวจโครโมโซมนั้นอาจส่งผลทำให้ตัวอ่อนหยุดการเจริญเติบโต แต่อัตราที่สามารถส่งผลกระทบกับตัวอ่อนนั้นถือว่าต่ำมาก เพราะเป็นการดึงเซลล์ของตัวอ่อนออกมาเพียง 1-2 เซลล์ เท่านั้นเพื่อส่งตรวจ ปัจจุบันยังไม่พบการรายงานว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติจากการตัดเซลล์แต่อย่างใด
การทำ PGT จะได้ผลที่ถูกต้องเสมอหรือไม่
จากการทดสอบทางการแพทย์และแล็บวิทยาศาสตร์ การส่งตรวจโครโมโซมตัวอ่อนนั้นค่อนข้างที่จะให้ผลที่แม่นยำที่สุด ผลสำรวจพบว่าโอกาสที่ผลโครโมโซมจะออกมาผิดพลาดนั้น น้อยกว่า 1 % เท่านั้น
การทำ PGT สามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมได้ทั้งหมดหรือไม่
ปัจจุบันยังมีโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนมาก ที่การตรวจโครโมโซมแบบ PGT ยังไม่สามารถคลอบคลุมได้ทุกโรค ซึ่งเกิดจากโครงสร้างและความผิดปกติของยีน
ข้อสรุป
PGT คือ กระบวนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน อยู่ในกระบวนการหนึ่งในการทำเด็กหลอดแก้ว เนื่องจากเป็นวิธีที่ใช้ตรวจหาความผิดปกติและวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมของตัวอ่อน โดยการตรวจ PGT สามารถแบ่งออกได้ 3 รูปแบบ PGT-A การตรวจโครโมโซม 23 คู่ PGT-M การตรวจระดับยีนเดี่ยว และ PGT-SR การจัดเรียงโครโมโซมใหม่ เพื่อคัดกรองคุณภาพตัวอ่อนให้มีคุณภาพที่สุดก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกของฝ่ายหญิง ช่วยลดอัตราการแท้งบุตร ลดอัตราการความผิดปกติและการเกิดโรคทางพันธุกรรม เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์สำเร็จ
หากท่านใดมีข้อสงสัย สามารถทักสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมผ่านไลน์แอดได้ที่ @BeyondIVF
